MARQUEURS SERIQUES MATERNELS DE LA TRISOMIE 21 AU 2 ème trimestre

Voir procédure à respecter pour de dosage des marqueurs sériques maternels de trisomie 21
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Il s’agit de l’estimation du risque de Trisomie 21 pour l’enfant attendu, par le dosage sanguin chez la mère de l’hCG (hormone Chorionique Gonadotrophine) et de l’Alpha Foeto Protéine (αFP ).

Ce test est proposé à toutes les femmes enceintes quelque soit leur âge et est pratiqué de 14 à 18 semaines d’aménorrhée (SA).

Des études statistiques ont mis en évidence une corrélation entre une augmentation du taux de l’hCG et une diminution de l’AFP par rapport à une moyenne et un plus grand risque d’attendre un enfant Trisomique 21.

Le résultat est donc donné en facteur de risque et une amniocentèse est proposée à la patiente pour un risque supérieur à 1/250, seul le caryotype sur liquide amniotique permet alors la recherche précise des anomalies chromosomiques en prénatal.

Le dosage de l’ αFP permet en outre de déceler un risque d’anomalie de fermeture du tube neural.

Le test doit se faire après une datation précise de la grossesse par une échographie précoce. Ce test permet actuellement de dépister 70% des Trisomies 21, l'échographie de 12 SA avec la mesure de la carté nucale apportant un élément complémentaire d’évaluation.

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