Détection des anomalies chromosomiques du fœtus par amniocentèse
ou biopsie de trophoblaste

Voir procédure à respecter en vue d’un caryotype prénatal
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Indications
	Age maternel 38 ans ou plus. Risque de Trisomie 21 élevé après test sérique. Signe d’appel échographique (retard de croissance, hydramnios ou oligoamnios,    malformation). Couple ayant déjà eu un enfant porteur d’une anomalie chromosomique. Anomalie chromosomique portée par l’un des deux parents. Diagnostic de sexe pour maladie liée à I’X. Inquiétude particulière des parents (HN).

Examens complémentaires par cytogénétique moléculaire
	Hybridation interphasique ou FISH rapide. Recherche d'un syndrome microdélétionnel.

Autres analyses prénatales possibles en relation avec des laboratoires partenaires :
Biochimie : alpha-foetoprotéine, acéthycholinestérase, enzymes digestives.
Infectieux : Toxoplasmose, CMV, parvovirus.
Génétique moléculaire : mucoviscidose, myopathie de Duchenne, X Fragile… (Après identification du risque chez les parents).

Attention
Certains antécédents personnels ou familiaux non chromosomiques doivent motiver un conseil génétique éclairé avant une décision d’amniocentèse.

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	Délais et modalités des résultats Procédures techniques utilisées Conservation d’échantillons Caryotypes fœtaux pour mort in utero