Permet l’identification de tout ou d’une partie de chromosome(s) , soit sur noyaux interphasiques ( technique ne requérant pas de culture ), soit sur métaphases.

On utilise un fragment d’ADN rendu fluorescent, appelé sonde, spécifique d’un chromosome donné, ou d’un locus particulier que l’on veut repérer.

Applications

Diagnostic prénatal

Hybridation interphasique ou FISH rapide : En cas de signe d’appel échographique, la FISH sur noyaux interphasiques permet la détection des anomalies de nombre des chromosomes 21, 18, 13, X et Y en 48 h sur 2 ml de liquide avant culture. (Le résultat sera complété par le caryotype après culture) . Prélèvement :15 à 20 ml pour FISH et caryotype. En savoir plus Recherche de microdélétion : En fonction de signes d’appel échographiques, une recherche de microdélétion ( ex: 22q11 pour une cardiopathie de type conotroncale, ou une microdélétion 4p (Wolf Hirschhorn) pour un RCIU sévère ) est réalisée sur cellules amniotiques cultivées. Cotation : B 500 ( 135 Euros )

Pédiatrie

Détection des microdélétions chromosomiques invisibles sur le caryotype, dans les cas de phénotypes particuliers comme les syndromes de :

Wolf - Hirschorn 4 p16.3.
Cri du chat 5 p15.2 .
Williams 7 q11.23 .
Prader – Willi 15 q11-q13 .
Angelman 15 q11-q13 .
Rubinstein - Taybi 16 p13.3 .
Smith - Magenis 17 p11.2 .
Miller - Dieker 17 p13 .
Di George 22 q11.2 .

Prélèvement : 5 ml de sang total sur héparine-lithium.
Résultat en 10 à 15 jours (nécessité d’une culture).
Cotation : B 500 ( 135 Euros ).