Nouveau-né de petit poids, ou présentant une dysmorphie, une malformation, une hypotonie, une ambiguïté sexuelle.
Enfant présentant un retard statural, un retard psychomoteur ou de langage, une dysmorphie.
Adolescent(e) présentant un retard pubertaire, ou une gynécomastie chez le garçon.

Fausses-couches spontanées répétées (>= 2).
Aménorrhée primaire ou secondaire.
Hypofécondité ou infertilité.
Spermogramme anormal.
Histoire familiale d’anomalie chromosomique.
Avant procréation médicalement assistée : FIV ou ICSI.

Hybridation interphasique ou FISH rapide : Pour un diagnostic en 48h de trisomie 21 ou de sexe chromosomique.
Recherche d'un syndrome microdélétionnel : dans les cas de phénotypes particuliers comme les syndromes de WOLF-HIRSCHORN, CRI DU CHAT, WILLIAMS, PRADER-WILLI, ANGELMAN, RUBINSTEIN-TAYBI, SMITH MAGENIS, MILLER DIEKER, DI GEORGE .
Résultat en 10 à 15 jours (nécessité d’une culture) .